基因检测技术可信吗?

来源: 时间:2016/11/11 14:12 阅读:216
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基因检测可预测疾病风险



48岁的王先生虽然自觉身强体壮,但考虑到王先生的父亲68岁时发现了前列腺癌,他做了基因检测,发现他患前列腺癌的风险是正常水平的1.9倍。再做前列腺特异抗原PSA检测后,发现其PSA水平已接近其年龄正常水平的上限。前列腺活检发现了3处癌变。


  据悉,致力于“精准医疗”的国内的基因测序公司越来越多,较有前景的就是通过基因检测来进行疾病风险预测。相关研究人员表示,如对乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌、前列腺癌、结直肠癌胰腺癌等10种癌症的94个易感基因的检测,对一些遗传性疾病如先天性耳聋、青光眼等患病风险的预测,对唐氏综合症等的无创产前基因筛查,甚至心脑血管疾病及其并发病也能通过基因检测来预测。



须建立基因检测的基础上       


 “精准医疗’的历史已经比较长了,真正热起来是奥巴马提出‘精准医疗’后,而中国许多人歪曲了‘精准医疗’,外科手术做得好一些也叫精准外科,放射治疗定位得好也叫精准放射治疗,这些概念都是错的。”中国临床肿瘤学会(CSCO)主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授日前对新快报记者表示,“‘精准医疗’的前提必需是对人类的遗传信息进行检测,利用这种检测出来的信息来指导我们诊断、治疗。”


  安吉丽娜通过基因检测对自己患乳腺癌、卵巢癌进行预测,乔布斯则通过基因检测对所患的胰腺癌进行了诊断和精准用药,确诊后存活了8年,远高于一般确诊后平均只有9个月的生存期。这似乎正体现了“精准医疗”的基础基因诊断技术的三大应用:疾病风险预测、疾病诊断和疾病精准治疗。

大部分人相信疾病风险预测是有好处的,可评估患病风险,高风险个体可有针对性地进行专业的预防,避免疾病发生或早期发现疾病,提高治疗效果。


在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大多数人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?

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