证实MEFV基因突变与关节炎
来源：医生在线
时间：2010/03/03 14:47
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证实MEFV基因突变与关节炎
科学家经过长时间的研究发现：pyrin 基因突变（MEFV）与风湿性疾病特别是关节炎存在着某种关系，而在阿拉伯人中MEFV基因突变是普遍存在的，因而研究者意识到评价MEFV基因突变对RA严重程度影响的重要性。
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pyrin 是一种细胞内炎症调节因子，研究者在98名以色列RA病人和100名健康对照者中检测到几例MEFV基因突变者，采用新的评分系统评价所有病人的病情严重程度。
这项研究的结果显示：17名RA病人是MEFV突变的杂合子，1名病人属于纯合子。而在对照组中存在相似的基因突变率。
在患病组中，携带MEFV突变基因的病人疾病严重程度得分显著高于非携带者。经过调整后，MEFV突变基因携带者患重度RA的几率是非携带者的15倍。
而RA是辅助性1型T细胞自身免疫性疾病，MEFV基因突变可以加重病人的临床症状。pyrin在RA和广泛的自身炎症性 和自体免疫性疾病中起修饰因子作用。
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