孩子长了咖啡牛奶斑，这是神经纤维瘤吗？

很多孩子在出生时身上就有咖啡一样一样的斑痕，我们叫做“咖啡斑”或者“咖啡牛奶斑”，咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。很多家长都把它当做是胎记而尚未在意，而有些家长懂得一些知识却开始担心，宝宝的这些咖啡牛奶斑，是神经纤维瘤吗？

咖啡牛奶斑是什么？咖啡牛奶斑是一种遗传性疾病，10%～20%正常人群可在出生时见到单个咖啡斑，儿童时期数目增加，不会自行消退。大多数咖啡牛奶斑仅是单纯表皮先天性色素增多的表现，无需治疗。但约70%的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑。那么我们要怎么分辨孩子身上的牛奶斑是不是神经纤维瘤呢？

神经纤维瘤是一种神经系统的遗传疾病。典型症状主要包括皮肤、神经系统、骨骼的发育异常，外显率高，患病率为3/10万。如身上有6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前至大直径5mm以上，青春期后15mm以上则高度提示神经纤维瘤。

神经纤维瘤是可以通过神经纤维瘤致病基因鉴定来提前确诊或者排除的，有神经纤维瘤相关临床表型的患者；有神经纤维瘤相关临床表型的疑似患者；有神经纤维瘤家族史的人群；生育过神经纤维瘤患儿的夫妇；想了解自身患神经纤维瘤风险的人群；神经纤维瘤高发地区人群都建议进行神经纤维瘤致病基因鉴定。

如果发现孩子身上出现大大小小的“咖啡牛奶斑”时，先不要过度恐慌，家长需要做的，就是先带孩子去医院就诊，进行致病基因鉴定后，排查是不是神经纤维瘤。如果能够早期确诊神经纤维瘤病，便可以早日进行治疗，像质子重离子治疗就是比较适合儿童的一种治疗方式，这样可以避免严重并发症的发生，让孩子有更好的成长未来。