POT1基因变异诱发黑色素瘤

    基因突变引起癌症的发生，是人类已经达成的共识。可是，面对不可胜数的基因，哪个突变能引起什么癌症呢？这是研究人员需要解决的问题。而新的的研究发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。

    此项研究由英国、荷兰、美国和澳大利亚等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然•遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤病人进行了基因测序，较后发现，名为POT1的基因如出现变异会显着增加患上黑素瘤的风险。

    分析显示，该基因变异会抑制与之相应的蛋白质发挥作用，而这种蛋白质的主要功能就是保护染色体，防止其受损。皮肤癌等癌症与染色体受损有密切联系。

    进一步研究发现，带有这种基因变异的家族出现白血病等其他类型癌症的几率也高于正常水平，这可能预示着该变异与其他类型癌症的患病风险也有关联。

    参与研究的英国桑格研究所研究员戴维•亚当斯说，这一发现不现有助于对黑素瘤这种难治癌症进行风险筛查，未来还有望将这种基因变异作为治疗靶点，开发出有效的治疗方法。

    黑素瘤是由于皮肤中的色素细胞发生病变而造成的一种癌症。据统计，近来30年全球黑素瘤发病率上升4倍，但一直缺乏有效的治疗药物。此前研究发现，黑素瘤发病风险与日光照射、皮肤类型和家族病史等有关。而该项研究发现将有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。【新发现:致癌的22种基因突变】